Várandós ultrahang

5D BABAMOZI

Az 5D technológia lehetővé teszi, hogy a magzatról az eddigiekhez képest sokkal jobb minőségű felvételek készülhessenek, a térbeli jellemzők megadásával a felhasználó minden eddiginél pontosabb adatot kaphat a magzat állapotáról. Az 5D technológia a szoftveres, hardveres ellátottságának köszönhetően intenzíven tudja használni a térben történő kivetítés technológiáit. A technológia a képi megjelenítésben egy rendkívül jó felbontást, és a magzat bőréhez hasonló rózsaszín élethű ultrahangképet láttat, mozgásban pedig a fény-árnyék hatással térben ábrázol. A 3 dimenziós képek 180 fokban kifordíthatók. Ezzel a térbeli ábrázolással jobban elemezhető, látható a baba. Ez a valósághű képfelbontás segíti továbbá a genetikai rendellenességek minél hamarabbi felismerését és ábrázolását.
A vizsgálat ideális időpontja: 25-32. hét között. A legjobban sikerült képet nyomtatott formában biztosítjuk.

GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK

A genetikai ultrahangok a várandósság alatti legrészletesebb ultrahang vizsgálatok. Ezek során megállapítjuk a magzat pontos korát, a becsült súlyát, mérjük a magzat különböző testrészeinek méreteit, igyekszünk kizárni az ultrahanggal felismerhető fejlődési rendellenességeket, emellett vizsgáljuk azokat a jeleket, amelyek növelhetik vagy csökkenthetik egyes kromoszóma-rendellenességek előfordulásának valószínűségét.
A genetikai rendellenességek primer jelei ma már nagyon jó eséllyel szűrhetők a modern, nagy felbontású ultrahang készülékek és tapasztalt szakembereink segítségével. Ezek lehetnek a kötelező szűrővizsgálatok:

I. trimeszter:

A 12. és 13. hét 6. napja között végzik az első emelt szintű ultrahangvizsgálatot, melynek során megállapítják a magzat pontos korát. A menstruációhoz mért számításokhoz képest konkrétabban meghatározható a várható szülés ideje, mivel ebben az időszakban még minden embrió egyformán növekszik.

Ultrahangvizsgálat során a szakemberek ellenőrzik a gerinc, koponya állapotát, a szívhangot, a végtagok meglétét; megnézik a nyaki redőt, amellyel bizonyos fejlődési, kromoszóma rendellenességre utaló gyanús jelek, kóros állapotok felderíthetők, elsősorban a Down-szindróma. A magzat orrcsontjának meglétét is ellenőrzik, ugyanis az orrcsont hiánya szintén a Down-szindróma egyik korai tünete.

A vizsgálat fontossága abban rejlik, hogy ennek során a fejlődési rendellenességek több, mint kétharmada már ekkor kiszűrhető, mivel a magzati szervek jelentős része ekkorra már kifejlődött. Mindezek ellenére egy negatív eredmény nem jelenti azt, hogy később ultrahang vizsgálatra nem lenne szükség, így a második és a harmadik trimeszteri vizsgálatok legalább ennyire fontosak.

II trimeszter:

A 19-22. héten aktuális a második ultrahangszűrés.

A szűrésen hasfalon keresztül végzik az ultrahang vizsgálatot. Megnézik a magzat belső szerveit, hogy megfelelően fejlődnek-e. Itt már szinte minden szervet ellenőrizni tudnak, a koponyát, az agyszerkezetet, az arcot, a gerinc épségét, a csigolyákat is beleértve. Megvizsgálják a szív négy üregének meglétét, a rekeszizmot, a hasfal zártságát, a veséket, a telt gyomrot, a hólyagot, valamint a végtagok épségét, és természetesen a méhlepény tapadási helyét és a magzatvíz mennyiségét is.

Az ultrahang vizsgálatot képzett szonográfus végzi.

GENETIKAI TESZTEK (KOMBINÁLT TESZT, NIPT)

Kombinált teszt:

Olyan szűrőteszt nincs, amelyből meghatározható a szülők hajlama Down-kóros gyermek nemzésére, a jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal ( ~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is ( <1-2%), de kockázattal járnak. Kockázatuk és költségük miatt ezen vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre nem való, ezért ilyen vizsgálatot kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végeznek. A 35 év feletti várandós anyáknak a magzati kromoszóma vizsgálat felajánlását törvény írja elő.

Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak kockázattal. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

A szűrőteszt típusának megfelelően az eredmény egy speciális számítógépes kiértékelő program segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás stb.) meghatározzák a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. A szűrőtesztek eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Fontos megemlíteni továbbá, hogy a kombinált teszt a vizsgált kromoszómális rendellenességek előfordulásának kockázatát mutatja meg. Az eredmény becsült százalékos pontossága 90%.

A pozitív eredmény nem minden esetben jelent valódi rendellenességet, viszont a lelettel feltétlenül keresse fel a területileg illetékes Genetikai Tanácsadót is!
– Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika (Baross utcai részleg) Genetikai Tanácsadója
– Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet. Genetikai Tanácsadója
– Istenhegyi Géndiagnosztikai központ genetikai tanácsadása

NIPT

A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT, azaz Non-Invazív Prenatális Tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív anyai vérből történő, beavatkozásmentes vizsgálat. A magzat és a lepény kromoszómaállománya – ritka kivételek mellett – gyakorlatilag megegyezik, így a vizsgálat eredménye indirekt módon a magzatra is vonatkoztatható. A kivételek miatt a tesztek pontossága nem 100%-os, eltérés esetén magzatvíz-mintavétel szükséges.

Kinek ajánlott a NIPT teszt?

– a várandós már betöltötte a 35 éves kort, biokémiai szűrővizsgálatának (pl. kombinált teszt) eredménye pedig negatív lett,
– a várandós gyermekének fogantatása mesterséges úton történt,
– a várandós biokémiai szűrővizsgálatának eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett
– a várandós ultrahangos szűrővizsgálatának eredménye a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát vetette fel,
– a várandós korábbi terhessége során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott,
– a várandósnál korábban többször fordult elő spontán vetélés,
– valamint mindenkinek, aki kockázat nélkül tudni szeretné, hogy a születendő gyermekénél kizárhatóak-e azok a genetikai eltérések, amelyeket az adott teszt vizsgálni képes

Előkészület a NIPT tesztre

A NIPT teszt nem igényel különösebb előkészületet. Választott szolgáltatástól függően a vérvételt megelőzi egy ultrahangos vizsgálat a kiválasztott rendelőben. FIGYELEM: amennyiben vérhígító készítményt használ, a tervezett vérvételi időpontot megelőző 24 órában ne használja!

NIPT tesztek összehasonlítása

– Trisomy ALAP

A TRISOMY teszt Alap változata 99% körüli megbízhatósággal szűri a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat a várandósság 11. betöltött hetétől kezdve, valamint ugyanilyen pontossággal megadja a baba várható nemét.
99% körüli pontossággal szűri a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiáit, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
Pozitív eredmény esetén a magzatvízből történő mintavétel (amniocentézis) szükségességét indikálja.
99% körüli pontossággal meghatározza a baba nemét.

– Trisomy XY

A TRISOMY teszt XY változata a leggyakoribb rendellenességek, azaz a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat okozó triszómiák szűrését a nemi kromoszómák eltéréseinek vizsgálatával egészíti ki.
99% körüli pontossággal szűri a magzati 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiáit, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
A nemi kromoszómák számbéli eltéréseit, azaz a Turner (45,X), a Klinefelter (47,XXY), a Jacobs (47,XYY) és Tripla X-szindrómák (47,XXX) kockázatait.
99% körüli pontossággal megállapítja a születendő baba várható nemét.

– Trisomy Complete

Az új Trisomy teszt COMPLETE a születendő baba teljes genetikai állományát (genomját), azaz mind a 23 pár kromoszómáját vizsgálja.
Ezáltal a teszt a leggyakoribb szindrómák és számos más kromoszóma-rendellenesség mellett több mint 100 mikrodeléció/mikroduplikációs szindróma szűrését teszi lehetővé.
A Trisomy Complete egyszerű, biztonságos és rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák, és számos egyéb rendellenesség kockázatát az anya vérének elemzésével.
Már a terhesség 11. hetétől is elvégezhető.
A több mint 100 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a TRISOMY teszt COMPLETE-tel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
A magzat DNS állományának teljes és részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapárt szűri, több mint 100 különböző genetikai rendellenességet keresve.
A teszt teljes kromoszómák szintjén, valamint azok részletein egyaránt szűr, kimagasló megbízhatósággal.
99% körüli pontossággal megadja:
– a 21-es, 18-as és 13-as magzati kromoszómák triszómiáinak kockázatát, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
– a nemi kromoszómák számbéli eltéréseink kockázatát, azaz a Turner (45,X), a Klinefelter (47,XXY), a Jacobs (47,XYY) és Tripla X-szindrómákaz (47,XXX)
– a születendő baba várható nemét
A teszt továbbá képes kimutatni több mint 100 féle úgynevezett mikrodeléciós és mikroduplikációs eltérést, azaz apró kromoszómahiányokat vagy többleteket, melyek többnyire klinikailag jelentős magzati rendellenességekhez kapcsolódnak.
Ezek más, általánosan használt prenatális szűrési módszerekkel nem mutathatók ki.

– Nifty pro

A leggyakoribb magzati genetikai eltéréseket, mint a Down-, Edwards- és Patau- szindrómákat, az ember összesen 46 kromoszómájának számbeli eltérései okozzák. Ezek elsősorban a magasabb anyai életkor vagy véletlen hiba miatt szinte mindig újonnan alakulnak ki a magzatnál. Ezt szűri a Nifty-pro teszt és minden elterjedt és ajánlott kromoszómális NIPT szűrés.
A NIFTY™-pro (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A több mint 100 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-pro teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
Ajánlott levételi időszak: 10-18 hét között

– Nifty mono-monogénes teszt (új)

Az ember több tízezer génjéből már egyetlen egynek a hibája is súlyos betegséget alakíthat ki. A Nifty-mono teszt 218 ilyen betegség kockázatát szűri. Ezek az eltérések lehetnek örökletesek, vagy szintén véletlenszerűek. Előfordulási gyakoriságuk leginkább magasabb apai életkor esetén nőhet.
A monogénes betegségek igen ritkák, ugyanakkor összesített gyakoriságuk a Down-szindróma előfordulásával közel azonos.

Milyen betegségeket vizsgál?
A Nifty Mono teszt 218 féle monogénes betegséget szűr, 155 gén összesen 22515 variánsában.
Összefoglalóan:
– 97 többszervi érintettséggel járó szindróma
– 51 csont- és vázrendszert érintő betegség
– 36 ideg-izomrendszeri betegség
– 51 idegrendszeri betegség
– 17 intellektuális képességzavarok és társuló szindróma
– 1 Immunhiányos állapothoz kapcsolódó rendellenesség

Mikor és kinek ajánlott a teszt elvégzése?
– Orvosi javallat esetén
– 40-45 év feletti apai életkor esetén
– Ha a ma elérhető, lehető legszélesebb körű genetikai szűrési információt szeretné magzata vagy magzatai kapcsán

A teszt nem ajánlott:
– A teszt ivarsejt donációs várandósság
– Dominánsan öröklődő genetikai betegségben érintett szülő esetén
– Magas kockázati eredményű kombinált szűrés esetén
– A szűrés recesszíven örökletes betegséget (például SMA-t vagy cisztás fibrózis) szűrésére nem alkalmas

Ajánlott levételi időszak: 10-18 hét között.

A NIPT teszt vizsgálat folyamata

Időpontfoglalás online (https://hepinet.hu/foglalas) vagy telefonos úton (+36 20 570 7766, hétköznap 8:00 és 16:00 között).
Kollégáink a megadott elérhetőségeken felveszik Önnel a kapcsolatot az adatok egyeztetése érdekében. Ezt követően 15 000 Ft összegű, átutalással fizetendő, időpontfoglalási díjról előlegszámlát állítunk ki. Amennyiben a vizsgálatot nem mondja le legalább 48 órával az időpont előtt, az időpontfoglalási díj nem téríthető vissza. Az időpont azonban előzetesen, díjmentesen átfoglalható. A időpontfoglalási díj a szolgáltatás teljes árába beleszámít, és a végszámlából levonásra kerül.
Az előlegszámla összege jóváírásra kerül.
A páciens a lefoglalt időpontban megjelenik az adott rendelőben, ahol kollégáink várni fogják. Figyelem: Amennyiben vérhígító készítményt szed, a vérvétel előtti 24 órában ne használja!
Amennyiben a szolgáltatás tartalmaz kibővített ultrahang-szolgáltatást, és az ultrahangvizsgálat nem tár fel kizáró tényezőt, megtörténik a minta levétele.
A mintát laborba küldjük kiértékelésre.
A vérvételi eredményt genetikus szülész-nőgyógyász ellenőrzi.
A jelszóval védett vérvételi eredmény kiküldése e-mailben történik (7–10 munkanap).

Milyen eredmények lehetségesek?

– negatív,
– pozitív,
– vagy nem informatív.
Minden olyan esetben, amikor a NIPT teszt pozitív, invazív mintavételre (pl. amniocentézis) van szükség az eredmény alátámasztásához.

KAPCSOLÓDÓ ÁRLISTA